血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒技术

本发明专利技术提供了血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒，具体地，本发明专利技术首次发现FADS2‑rs66698963与不饱和脂肪酸的合成能力密切相关，并且本发明专利技术还首次发现，FADS2基因还与血脂紊乱相关的代谢性疾病以及药物敏感性显著相关。

【技术实现步骤摘要】
血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒
本专利技术涉及分子生物学和医学领域，具体地，涉及血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点及检测方法和试剂盒。
技术介绍
血脂紊乱是代谢紊乱疾病(如代谢综合征)、心血管疾病、癌症等风险性因素。随着人们生活水平提高，能量摄入渐增，2012年高胆固醇、高甘油三酯、低高密度脂蛋白的流行率比2002年分别高了近9％，12％，11％。血脂紊乱的控制与治疗逐渐受到重视。目前，常见的FADS基因簇上的SNP与血脂紊乱相关代谢性疾病存在单一SNP功能有限，检验效能不足，而多重SNP增加成本，增加样本使用量的问题。因此，本领域迫切需要对不饱和脂肪酸谱(如n-3)和疾病相关的基因型进行研究，并开发新的血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点。
技术实现思路
本专利技术的目的在于提供一种新的血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点。本专利技术提供了一种新的血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的相关位点，可以为血脂紊乱危险性性评估做参考，还可以为深海鱼油的补充做个性化的评估。本专利技术第一方面提供了一种FADS2基因的基因突变位点和/或其检测试剂的用途,用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(i)检测血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性或其患病风险；和/或(ii)判断被检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力；其中，所述FADS2基因的基因突变位点为FADS2基因的rs66698963。在另一优选例中，所述FADS2基因的基因突变位点为FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入。在另一优选例中，所述不饱和脂肪酸为n-3不饱和脂肪酸。在另一优选例中，所述血脂紊乱相关的代谢性疾病为与n-3不饱和脂肪酸相关的血脂紊乱相关的代谢性疾病。在另一优选例中，所述试剂或试剂盒还用于判断被检测对象对脂肪酸代谢相关药物的敏感性。在另一优选例中，所述FADS2基因的登录号为NT_167190.1。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为插入型基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入22bp的核苷酸序列时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为插入型基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入22bp的核苷酸序列(ACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG，SEQIDNO.:2)时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为插入型基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位没有插入时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为缺失型基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位没有插入22bp的核苷酸序列时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为缺失型基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位没有插入22bp的核苷酸序列(ACTTCTCCCTGCCTCCCCAGGG，SEQIDNO.:2)时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为缺失型基因型。在另一优选例中，所述插入型基因型为I/I基因型、I/D基因型。在另一优选例中，所述缺失型基因型为D/D基因型、I/D基因型。在另一优选例中，所述FADS2基因的基因突变位点是杂合的或纯合的。在另一优选例中，所述FADS2基因的基因突变位点选自下组：I/I、D/D、I/D、或其组合。在另一优选例中，所述血脂紊乱相关的代谢性疾病选自下组：肥胖、高血压、高血脂、高血糖、冠心病、心肌梗死、缺血性卒中、糖尿病、或其组合。在另一优选例中，所述的试剂盒还包括点样于测试板上的所述检测试剂以及使用说明书。在另一优选例中，所述的试剂盒还包括检测配套的样品前处理试剂以及使用说明书。在另一优选例中，所述的说明书记载了检测方法以及根据所述FADS2基因的基因突变位点判断被检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力；和/或检测血脂紊乱相关的代谢性疾病易感性的方法。在另一优选例中，所述说明书注明以下内容：(1)当检测对象具有I/I基因型时，则提示所述检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力高于D/D基因型人群；(2)当检测对象具有I/I基因型时，则提示所述检测对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性低于D/D基因型人群。(3)当检测对象具有D/D基因型时，则提示所述检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力低于I/I基因型人群；(4)当检测对象具有D/D基因型时，则提示所述检测对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性高于I/I基因型人群；在另一优选例中，所述“检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力高于D/D基因型人群”指将来自测试对象的样品的某一不饱和脂肪酸含量A1与D/D基因型人群的相应不饱和脂肪酸含量A0相比较，若A1显著高于A0，则提示测试对象对不饱和脂肪酸的合成能力较高。在另一优选例中，所述“检测对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性低于D/D基因型人群”指将来自测试对象的样品的某一不饱和脂肪酸含量A1与D/D基因型人群的相应不饱和脂肪酸含量A0相比较，若A1显著高于A0，则提示测试对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性较低。在另一优选例中，所述“显著高于”指A1/A0≥2，较佳地A1/A0≥3，更佳地A1/A0≥4。在另一优选例中，所述“检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力低于I/I基因型人群”指将来自测试对象的样品的某一不饱和脂肪酸含量A1与I/I基因型人群的相应不饱和脂肪酸含量A0相比较，若A1显著低于A0，则提示测试对象对不饱和脂肪酸的合成能力较低。在另一优选例中，所述“检测对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性高于I/I基因型人群”指将来自测试对象的样品的某一不饱和脂肪酸含量A1与I/I基因型人群的相应不饱和脂肪酸含量A0相比较，若A1显著低于A0，则提示测试对象对血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性较高。在另一优选例中，所述“显著低于”指A1/A0≤1/2，较佳地，A1/A0≤1/3，更佳地，A1/A0≤1/4。在另一优选例中，所述的一般人群的数量为至少100人；较佳地至少300人；更佳地至少500人，最佳地至少1000人。在另一优选例中，所述试剂盒用于检测亚洲人群(尤其是中国人群)对不饱和脂肪酸的合成能力。在另一优选例中，所述的样品包括血液样品、血浆样品、或血清样品。在另一优选例中，所述的检测试剂包括引物、探针、芯片、抗体。在另一优选例中，所述脂肪酸代谢相关药物选自下组：DHA、EPA、亚麻酸、花生四烯酸、或其组合。在另一优选例中，如果所述被检测对象中的FADS2基因的基因型为I/I，则说明该对象对脂肪酸代谢相关药物更为敏感。在另一优选例中，如果所述被检测对象中的FADS2基因的基因型为I/D，则说明该对象对脂肪酸代谢相关药物较为敏感。本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种FADS2基因的基因突变位点和/或其检测试剂的用途，其特征在于，用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(i)检测血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性或其患病风险；和/或(ii)判断被检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力；其中，所述FADS2基因的基因突变位点为FADS2基因的rs66698963。

【技术特征摘要】
1.一种FADS2基因的基因突变位点和/或其检测试剂的用途，其特征在于，用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：(i)检测血脂紊乱相关的代谢性疾病的易感性或其患病风险；和/或(ii)判断被检测对象对不饱和脂肪酸的合成能力；其中，所述FADS2基因的基因突变位点为FADS2基因的rs66698963。2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述FADS2基因的基因突变位点为FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入。3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述不饱和脂肪酸为n-3不饱和脂肪酸。4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述血脂紊乱相关的代谢性疾病为与n-3不饱和脂肪酸相关的血脂紊乱相关的代谢性疾病。5.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒还用于判断被检测对象对脂肪酸代谢相关药物的敏感性。6.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中的第169－192位插入时，所述FADS2基因的基因突变位点的基因型为插入型基因型。7.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述FADS2基因的7309822-7310132位(SEQIDNO.:1)中...

【专利技术属性】
技术研发人员：高莹，李佩芹，赵晶，
申请(专利权)人：中国科学院上海生命科学研究院，
类型：发明
国别省市：上海,31