用于治疗癫痫的方法技术

本文提供了治疗、预防、改善或管理无义突变介导的癫痫疾病的方法，所述方法包括将1,2,4‑噁二唑苯甲酸施用于患有无义突变介导的癫痫疾病的患者。具体地，本文提供了治疗、预防、改善或管理CDKL5和/或SCN1A(Dravet综合征)无义突变介导的癫痫疾病的方法。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于治疗癫痫的方法本专利申请要求于2015年10月30日提交的美国临时申请号62/248,891的权益，所述美国临时申请以引用的方式全文并入本文。1.
本文提供了治疗、预防、改善或管理无义突变介导的癫痫疾病的方法，所述方法包括将1,2,4-噁二唑苯甲酸化合物(例如3-[5-(2-氟-苯基)-[1,2,4]噁二唑-3-基]-苯甲酸)施用于患有无义突变介导的癫痫疾病的患者，例如在CDKL5或SCN1A基因中具有无义突变的患者。具体地，本文提供了治疗、预防、改善或管理与CDKL5或SCN1A基因中的遗传或体细胞无义突变相关的无义突变介导的癫痫疾病的方法，其中所述无义突变导致提前终止密码子的表达，所述方法包括将1,2,4-噁二唑苯甲酸化合物(例如3-[5-(2-氟-苯基)-[1,2,4]噁二唑-3-基]-苯甲酸)施用于具有无义突变的患者。2.
技术介绍
耐药性癫痫是负面影响患者的生活质量的严重状况。患有耐药性癫痫的那些患者处于癫痫猝死(SUDEP)的较高危险中。与SUDEP相关的危险因素包括频繁的全身性强直阵挛性癫痫发作、抗癫痫药物(AED)多药疗法和常见的夜间癫痫发作，也是存在于患有耐药性本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于治疗、预防、改善或管理与无义突变相关的无义突变介导的癫痫疾病的方法，所述方法包括将有效量的3‑[5‑(2‑氟‑苯基)‑[1,2,4]噁二唑‑3‑基]苯甲酸或其药学可接受的盐施用于患有无义突变介导的癫痫疾病的患者。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2015.10.30 US 62/248,8911.一种用于治疗、预防、改善或管理与无义突变相关的无义突变介导的癫痫疾病的方法，所述方法包括将有效量的3-[5-(2-氟-苯基)-[1,2,4]噁二唑-3-基]苯甲酸或其药学可接受的盐施用于患...

【专利技术属性】
技术研发人员：埃伦·韦尔奇，富泽友希，普里亚·瓦齐拉尼，
申请(专利权)人：PTC医疗公司，
类型：发明
国别省市：美国,US