基于高通量测序的基因诊断试剂盒制造技术

本实用新型专利技术公开的基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其包括盒体和能够盖合在盒体上的盖体，盒体内部形成有用于放置容器的腔体，在腔体中设置有衬垫，在衬垫上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器、装有聚合反应缓冲液的容器、装有dNTP的容器、装有TTE Mix的容器、装有缓冲液TTBL的容器、装有PPM的容器、装有TAE的容器、装有TAB的容器、装有ddH2O的容器以及备用空管，其中，所述盒体相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体盖合在所述盒体上时，所述盖体呈V字形并与盒体的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐。本实用新型专利技术的基因诊断试剂盒可以实现快速、高通量检测常染色体多囊肾病。

Gene diagnosis kit based on high throughput sequencing

The utility model discloses a gene diagnosis kit based on high throughput sequencing, which includes a box body and a cap that can be covered with a box body. A cavity for placing a container is formed inside the box body, a liner is arranged in the cavity, a container placement part is arranged on the liner, a container equipped with a DNA polymerase is arranged, and a container equipped with a polymerase is arranged, and the container is installed with a container and is fitted with a container. A container for a polymerization reaction buffer, a container equipped with a dNTP, a container equipped with a TTE Mix, a container with a buffer TTBL, a container equipped with a PPM, a container equipped with TAE, a container equipped with a TAB, a container with a ddH2O, and a spare air tube, in which the top of the two side faces of the box is in a V shape and is the covered body. When the lid is combined on the box body, the cover body is V shaped and aligned with the top edge of the two sides of the box body at the top of the V shape. The gene diagnosis kit of the utility model can realize fast and high-throughput detection of autosomal dominant polycystic kidney disease.

【技术实现步骤摘要】
基于高通量测序的基因诊断试剂盒
本技术涉及高通量测序领域，涉及一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，尤其涉及一种基于高通量测序的常染色体显性多囊肾病基因诊断试剂盒。
技术介绍
常染色体显性多囊肾病(ADPKD，Autosomaldominantpolycystickidneydisease，OMIM：173900；613095)，又称为成人型多囊肾病，是一种最常见的遗传性肾病，患者主要表现为双肾多发性、进行性囊泡化，导致肾脏结构和功能损害，部分还并发肝囊肿、高血压、颅内动脉瘤、心瓣膜畸形。ADPKD人群发病率约1/400～1/1000，是发病率最高的单基因遗传病之一，全球患者预计多达1250万，患者群体庞大。常于20-30岁起病，60岁时50％患者发展为终末期肾衰，目前无有效药物，只能对症治疗和透析治疗以延缓向终末期进展，对社会和家庭造成重大的经济和精神负担。长期以来，多囊肾临床诊断主要采用超声、CT、核磁等影像学检测技术，但这些技术存在着无法克服的缺陷：(1)囊性肾病具有一定表型异质性，仅靠影像学无法进行ADPKD的临床诊断和鉴别诊断；(2)ADPKD是迟发型遗传病，具有早期干预的时间窗口，影像学不能进行症状前诊断，妨碍和耽搁了早期防治和干预的实施；(3)无法进行产前诊断，因为ADPKD患者在胎儿时期几无任何影像学异常。ADPKD是最典型的常染色体显性遗传病，病因学现已明确，约85％患者是PKD1基因突变，15％患者是PKD2基因突变。人类PKD1位于16p13.3，基因长52Kb，含46个外显子；PKD2位于4q21.23，基因长68kb，含15个外显子。自2001年起，普遍采用了LR-PCR-Sanger测序的方式进行基因检测，但是这种检测体系存在操作繁琐、体系不稳定、检测周期长、通量低、价格昂贵等缺点，不适于临床的推广应用。随后研究者尝试引进了SSCP、DHPLC、HRM等技术进行ADPKD基因突变筛选，对可疑突变位点再进行Sanger测序，但漏检率较高，无法达到满意效果。随着近年来高通量测序(NextGenerationSequencing，NGS的兴起，其测序通量高、速度快、准确率高特点，极大地促进了遗传病临床诊断研究。
技术实现思路
本技术的实施例旨在克服以上缺陷，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，可实现常染色体显性多囊肾病的明确诊断、鉴别诊断、症状前诊断。为解决上述问题，根据本技术的第一方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其包括盒体和能够盖合在所述盒体上的盖体，所述盒体内部形成有用于放置容器的腔体，在所述腔体中设置有衬垫，在所述衬垫上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器、装有聚合反应缓冲液的容器、装有dNTP的容器、装有TTEMix的容器、装有缓冲液TTBL的容器、装有PPM的容器、装有TAE的容器、装有TAB的容器、装有ddH2O的容器以及备用空管，其中，所述盒体相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体盖合在所述盒体上时，所述盖体呈V字形并与盒体的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐。根据本技术的第二方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，所述盖体设置在与所述盒体的顶部呈V字形的两个侧面相邻的一侧面的顶边上，所述盖体包括与所述一侧面的顶边连接的、用于盖合所述盒体的主体部，以及与所述主体部连接、且能够折弯的折弯部。根据本技术的第三方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中所述主体部包括彼此可折叠连接的第一主体部和第二主体部，所述第二主体部与所述盒体连接，且所述第二主体部的两个侧边分别设置有第一密封部，所述折弯部设置在所述第一主体部上。根据本技术的第四方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，所述盒体的顶部呈V字形的所述两个侧面还设置有第二密封部，所述第二密封部设置在所述盒体的所述两个侧面顶部与所述第一主体部对应的一侧。根据本技术的第五方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，所述衬垫呈中空长方体状，所述容器放置部包括设置在所述衬垫的顶面和底面上的容器孔，所述容器孔的大小与所放置的容器的大小对应。根据本技术的第六方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，在所述衬垫内设置有固定板，在所述固定板上设置有与所述容器孔对应的通孔。根据本技术的第七方面，提供了一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其中，所述衬垫包括底板和支撑设置在所述底板上的顶板，所述容器放置部包括设置在所述顶板上的容器孔和对应设置在所述底板上的容器槽，所述容器孔和容器槽的大小与所放置的容器的大小对应。根据本技术的第八方面，提供了一种基于高通量测序的病基因诊断试剂盒，其中，所述衬垫呈实心长方体状，所述容器放置部包括从所述衬垫顶面向下延伸至所述衬垫底面的容器插槽，所述容器插槽的大小与所放置的容器的大小对应。本技术基于高通量测序的基因诊断试剂盒结构简单，成本低，并且使用本技术基于高通量测序的基因诊断试剂可以实现快速、高通量检测常染色体多囊肾病，同时具有成本低、结果准确的优势。附图说明为了更清楚地说明本技术实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本技术的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。图1为本技术一实施方式的基于高通量测序的基因诊断试剂盒的立体结构示意图。附图标记说明：1盖体、2盒体、3衬垫、4装有DNA聚合酶的容器、5装有聚合反应缓冲液的容器、6装有dNTP的容器、7装有TTEMix的容器、8装有缓冲液TTBL的容器、9装有PPM的容器、10装有TAE的容器、11装有TAB的容器、12装有ddH2O的容器、13-15备用空管、16第一主体部、17第二主体部、18衬垫侧面、19-20第一密封部、21-22第二密封部具体实施方式为使本技术的目的、技术方案和优点更加清楚明了，下面结合具体实施方式并参照附图，对本技术进一步详细说明。应该理解，这些描述只是示例性的，而并非要限制本技术的范围。此外，在以下说明中，省略了对公知结构和技术的描述，以避免不必要地混淆本技术的概念。下面结合图1对本技术一实施例的基于高通量测序的常染色体显性多囊肾病基因诊断试剂盒进行详细描述。其中，图1为本技术一实施方式的基于高通量测序的基因诊断试剂盒的立体结构示意图。如图1所示，本实施例的基于高通量测序的基因诊断试剂盒包括盖体1和盒体2，盒体2内设置有用于放置容器的腔体，盖体1用于盖合在盒体2上，以密封盒体2。在盒体2的内部腔体中设置有衬垫3，用于放置容器。衬垫3上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器4、装有聚合反应缓冲液的容器5、装有dNTP的容器6、装有TTEMix的容器7、装有缓冲液TTBL的容器8、装有PPM的容器9、装有TAE的容器10、装有TAB的容器11、装有ddH2O的容器12以及备用空管13-15。在本实施例中，所述盒体2呈空心正方体状，其每边长度示例性地为70mm。盖体1设置在盒体2一侧面的顶边上，其本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其特征在于，包括:盒体(2)和能够盖合在所述盒体上的盖体(1)，所述盒体(2)内部形成有用于放置容器的腔体，在所述腔体中设置有衬垫(3)，在所述衬垫(3)上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器(4)、装有聚合反应缓冲液的容器(5)、装有dNTP的容器(6)、装有TTE Mix的容器(7)、装有缓冲液TTBL的容器(8)、装有PPM的容器(9)、装有TAE的容器(10)、装有TAB的容器(11)、装有ddH2O的容器(12)以及备用空管(13‑15)，其中，所述盒体(2)相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体(1)盖合在所述盒体(2)上时，所述盖体(1)呈V字形并与盒体(2)的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐，所述盖体(1)设置在与所述盒体(2)的顶部呈V字形的两个侧面相邻的一侧面的顶边上，所述盖体(1)包括与所述一侧面的顶边连接的、用于盖合所述盒体(2)的主体部(16，17)，以及与所述主体部连接、且能够折弯的折弯部，所述主体部包括彼此可折叠连接的第一主体部(16)和第二主体部(17)，所述第二主体部(17)与所述盒体(2)连接，且所述第二主体部(17)的两个侧边分别设置有第一密封部(19、20)，所述折弯部设置在所述第一主体部(16)上。...

【技术特征摘要】
1.一种基于高通量测序的基因诊断试剂盒，其特征在于，包括:盒体(2)和能够盖合在所述盒体上的盖体(1)，所述盒体(2)内部形成有用于放置容器的腔体，在所述腔体中设置有衬垫(3)，在所述衬垫(3)上设置有容器放置部，分别放置有装有DNA聚合酶的容器(4)、装有聚合反应缓冲液的容器(5)、装有dNTP的容器(6)、装有TTEMix的容器(7)、装有缓冲液TTBL的容器(8)、装有PPM的容器(9)、装有TAE的容器(10)、装有TAB的容器(11)、装有ddH2O的容器(12)以及备用空管(13-15)，其中，所述盒体(2)相对的两个侧面的顶部呈V字形，且当所述盖体(1)盖合在所述盒体(2)上时，所述盖体(1)呈V字形并与盒体(2)的顶部呈V字形的所述两个侧面的顶边对齐，所述盖体(1)设置在与所述盒体(2)的顶部呈V字形的两个侧面相邻的一侧面的顶边上，所述盖体(1)包括与所述一侧面的顶边连接的、用于盖合所述盒体(2)的主体部(16，17)，以及与所述主体部连接、且能够折弯的折弯部，所述主体部包括彼此可折叠连接的第一主体部(16)和第二主体部(17)，所述第二主体部(17)与所述盒体(2)连接，且所述第二主体部(17)的两个侧边分别设置...

【专利技术属性】
技术研发人员：胡平，许争峰，孙瑞红，
申请(专利权)人：胡平，许争峰，孙瑞红，
类型：新型
国别省市：江苏,32