The present invention relates to the field of molecular genetics and dermatology, and specifically relates to psoriasis rare InDels and its risk prediction method for psoriasis. The InDels includes the LEKR1 chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG gene, InDel AFF3 gene splice site; chr2_99541763_IAGT cleavage site of InDel; ABCG2 gene chr4_89258443_DAAAAGTG, InDel gene splice site; GIPR chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA, InDel ANXA7 gene splice site; chr10_74828010_DCT frameshift mutation InDel; SYTL2 gene chr11_85114805_IC, InDel frameshift mutation; FYCO1 gene chr3_45983483_DCT frameshift mutation InDel. The invention can efficiently sequence the genes related to psoriasis and combine with high-performance computing resources to carry out rapid analysis, and then obtain mutation detection results, and the detection accuracy of InDels is higher than other existing technologies.
【技术实现步骤摘要】
银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法
本专利技术涉及分子遗传学和皮肤病学领域,具体涉及银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。
技术介绍
银屑病是一种慢性的自身免疫复杂疾病,主要临床特征是病变皮肤有红斑,鳞屑以及瘙痒,局部和全身皮肤都可能发生病变。目前针对银屑病已经进行了很多相关的研究,但是还没有明确其病因,一般认为与该病相关的因素包括遗传、生活习惯、免疫、感染、内分泌因素等。与本申请比较接近的现有技术方案:利用snparray对目标样本的已知基因区域进行基因分型,将得到的snp分型信息进行差异分析。由于现有技术有较多的局限性,如只能对已知位点进行检测,只能基于snp进行分型,无法对超大样本量在短时间内进行变异检测,对InDels的检测准确性不高,检测成本较高等,基于能检测到更多相关基因的位点以及不同的生物标记物,由于InDels检测本身具有较大的难度,目前暂没有较为准确可行的方法对InDels进行检测,因此我们针对InDels的检测建立了较为准确可靠的方法,而后续的实验验证也证明了我们的方法是准确可靠的。
技术实现思路
本专利技术的目的是解决上述现有技术的不足,在银屑病患者的基因组中检测罕见的插入或者删除(InDels,InsertionsandDeletions)变异,提供一种银屑病罕见InDels及其对银屑病发生的风险预测方法。本专利技术是通过以下技术方案实现的:银屑病罕见InDels,所述InDels包括:LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAG ...
【技术保护点】
银屑病罕见InDels,其特征在于,所述InDels包括:LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG,剪切位点InDel;AFF3基因的chr2_99541763_IAGT,剪切位点InDel;ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG,剪切位点InDel;GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA,剪切位点InDel;ANXA7基因的chr10_74828010_DCT,移码突变InDel;SYTL2基因的chr11_85114805_IC,移码突变InDel;FYCO1基因的chr3_45983483_DCT,移码突变InDel。
【技术特征摘要】
1.银屑病罕见InDels,其特征在于,所述InDels包括:LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG,剪切位点InDel;AFF3基因的chr2_99541763_IAGT,剪切位点InDel;ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG,剪切位点InDel;GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA,剪切位点InDel;ANXA7基因的chr10_74828010_DCT,移码突变...
【专利技术属性】
技术研发人员:孙良丹,杨振军,王文俊,甄琪,郑晓冬,钱文君,吴静,徐凤萍,王文婧,
申请(专利权)人:安徽医科大学第一附属医院,深圳华大基因研究院,
类型:发明
国别省市:安徽,34
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