一种遗传病的筛查方法和试剂盒技术

本发明专利技术公开了一种遗传病的筛查方法和试剂盒，筛查方法包括样本采集、基因测序、信息获取、数据确定以及数据分析等，本发明专利技术通过基因测序得出相应的基因序列，从而通过对受检者基因序列与标准基因序列对比得出突变点，从而进一步的得出染色体的变异情况，然后通过云端大数据处理，通过对变异点以及变异点造成的变异案例进行推断，从而得出受检者的遗传病判断数据，整体不仅通过基因序列进行判断，同时结合大量的实际病例实现数据综合判断，整体判断的结果更加准确，同时将受检者的检测信息上传至云端，这样在完善数据库的过程中会使得后续的对比更加准确，从而使得整个检测方法的误差逐渐变小，这样有助于提高整体的检测效率。

A screening method and kit for genetic diseases

The invention discloses a method and a kit for screening for genetic diseases, screening methods including sample collection, gene sequencing, information acquisition, data and data analysis, the present invention by gene sequencing to obtain the corresponding gene sequences, and thus by the subjects of gene sequences and standard gene sequence comparison point mutation, thus further the variation of chromosome, and then through the cloud of data processing, are inferred by the case of a point mutation and variation caused by point mutation, genetic disease data judgment so that the subject's overall judgment, not only through the gene sequence, and combining with actual cases a large number of data comprehensive judgment, determine the overall results more accurate at the same time, the subjects of detection information uploaded to the cloud, it will make the follow-up in improving the database This method is more accurate, which makes the error of the whole detection method gradually smaller, which is helpful to improve the overall detection efficiency.

【技术实现步骤摘要】
一种遗传病的筛查方法和试剂盒
本专利技术涉及遗传病检测领域，尤其是涉及一种遗传病的筛查方法和试剂盒。
技术介绍
新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。主要以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。现有的遗传病筛查的方式多复杂，不仅医生没有办法实现数据的快速识别，同时也容易造成家人遗忘等遗漏情况，因此相对筛查速度非常的慢。
技术实现思路
本专利技术为克服上述情况不足，旨在提供一种能解决上述问题的技术方案。一种遗传病的筛查方法，其具体包括以下步骤：1)样本采集，采集一定量受检者脐带血或者足跟血，通过试剂盒中的试纸粘取或采用真空采血瓶采集；2)将采集到的样本送入基因测序仪中进行基因测序，从而获取受检者的对应的基因外显子序列(即遗传代谢病基因列表)；3)信息获取，将基因测序仪中所获得的基因序列信息导入至对比计算机中；4)数据对比，将受检者的基因测序结果数据与参考基因组进行比对，从而得到受检者对应的基因外显子序列与人类基因组数据库中的对应参数的区别点；5)数据确定，确定所述受检者的对应的基因外显子序列与对应参数区别点所造成的遗传病信息；6)数据分析，将遗传病信息、对应的基因外显子序列以及参数区别点进行对应判定以及排除；7)数据上传，将数据分析结果上传至云端数据处理中心；8)云端数据处理中心病例数据对比，将受检者的数据分析结果与云端数据处理中心的参照信息进行对比并生成对比结果，生成变异信息预测报告；9)数据建档储存，将受检者的数据结果储存在云端数据处理中心的数据库，通过后续患者的体检实现遗传病发展报告，从而将受检者的检测结果作为后续的对比例以及参照例；10)报告出具，根据对应信息和受检者信息生成受检者的基因遗传病检测报告。作为本专利技术进一步的方案：步骤5中所述的遗传病信息为受检者基因序列变异位置上的染色体以及该染色体的起始终止位置，同时还包括该染色体的碱基序列。作为本专利技术进一步的方案：所述云端数据处理中心通过因特网接与基因测序仪数据连接的计算机。作为本专利技术进一步的方案：步骤1中所采集到的样本至少包括两份以上。作为本专利技术进一步的方案：所述试剂盒采用PP材质制成，且试剂盒中放置有用于粘取唾液的试纸。本专利技术的有益效果：本专利技术通过基因测序得出相应的基因序列，从而通过对受检者基因序列与标准基因序列对比得出突变点，从而进一步的得出染色体的变异情况，然后通过云端大数据处理，并建立个人基因库以及档案，通过对变异点以及变异点造成的变异案例进行推断，从而得出受检者的遗传病判断数据，整体不仅通过基因序列进行判断，同时结合大量的实际病例实现数据综合判断，整体判断的结果更加准确，同时将受检者的检测信息上传至云端，这样在完善数据库的过程中会使得后续的对比更加准确，从而使得整个检测方法的误差逐渐变小，这样有助于提高整体的检测效率。本专利技术的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变得明显，或通过本专利技术的实践了解到。具体实施方式下面将对本专利技术实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本专利技术一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本专利技术中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本专利技术保护的范围。本专利技术实施例中，一种遗传病的筛查方法，其具体包括以下步骤：1)样本采集，采集一定量受检者脐带血或者足跟血，通过试纸粘取或采用真空采血瓶采集；2)将采集到的样本送入基因测序仪中进行基因测序，从而获取受检者的对应的基因外显子序列(即遗传代谢病基因列表)；3)信息获取，将基因测序仪中所获得的基因序列信息导入至对比计算机中；4)数据对比，将受检者的基因测序结果数据与参考基因组进行比对，从而得到受检者对应的基因外显子序列与人类基因组数据库中的对应参数的区别点；5)数据确定，确定所述受检者的对应的基因外显子序列与对应参数区别点所造成的遗传病信息；6)数据分析，将遗传病信息、对应的基因外显子序列以及参数区别点进行对应判定以及排除；7)数据上传，将数据分析结果上传至云端数据处理中心，云端数据处理中心主要由具有高性能的计算机组构成，利用云端数据处理中心中的计算机对大量的数据进行快速且准确的对比；8)云端数据处理中心病例数据对比，将受检者的数据分析结果与云端数据处理中心的参照信息进行对比并生成对比结果，生成变异信息预测报告；9)数据建档储存，将受检者的数据结果储存在云端数据处理中心的数据库，通过后续患者的体检实现遗传病发展报告，从而将受检者的检测结果作为后续的对比例以及参照例；10)报告出具，根据对应信息和受检者信息生成受检者的基因遗传病检测报告。步骤5中所述的遗传病信息为受检者基因序列变异位置上的染色体以及该染色体的起始终止位置，同时还包括该染色体的碱基序列。所述云端数据处理中心通过因特网接与基因测序仪数据连接的计算机。步骤1中所采集到的样本至少包括两份以上。所述试剂盒采用PP材质制成，且试剂盒中放置有用于粘取唾液的试纸，通过提取唾液或者真空采血实现样品的采集。本专利技术的工作原理是：本专利技术通过基因测序得出相应的基因序列，从而通过对受检者基因序列与标准基因序列对比得出突变点，从而进一步的得出染色体的变异情况，然后通过云端大数据处理，并建立个人基因库以及档案，通过对变异点以及变异点造成的变异案例进行推断，从而得出受检者的遗传病判断数据，整体不仅通过基因序列进行判断，同时结合大量的实际病例实现数据综合判断，整体判断的结果更加准确，同时将受检者的检测信息上传至云端，这样在完善数据库的过程中会使得后续的对比更加准确，从而使得整个检测方法的误差逐渐变小，这样有助于提高整体的检测效率。对于本领域技术人员而言，显然本专利技术不限于上述示范性实施例的细节，而且在不背离本专利技术的精神或基本特征的情况下，能够以其他的具体形式实现本专利技术。因此，无论从哪一点来看，均应将实施例看作是示范性的，而且是非限制性的，本专利技术的范围由所附权利要求而不是上述说明限定，因此旨在将落在权利要求的等同要件的含义和范围内的所有变化囊括在本专利技术内。本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种遗传病的筛查方法，其特征在于，其具体包括以下步骤：1)样本采集，采集一定量受检者脐带血或者足跟血，通过试纸粘取或采用真空采血瓶采集；2)基因测序，将采集到的样本送入基因测序仪中进行基因测序，从而获取受检者的对应的基因外显子序列(即遗传代谢病基因列表)；3)信息获取，将基因测序仪中所获得的基因序列信息导入至对比计算机中；4)数据对比，将受检者的基因测序结果数据与参考基因组进行比对，从而得到受检者对应的基因外显子序列与人类基因组数据库中的对应参数的区别点；5)数据确定，确定所述受检者的对应的基因外显子序列与对应参数区别点所造成的遗传病信息；6)数据分析，将遗传病信息、对应的基因外显子序列以及参数区别点进行对应判定以及排除；7)数据上传，将数据分析结果上传至云端数据处理中心；8)云端数据处理中心病例数据对比，将受检者的数据分析结果与云端数据处理中心的参照信息进行对比并生成对比结果，生成变异信息预测报告；9)数据建档储存，将受检者的数据结果储存在云端数据处理中心的数据库，通过后续患者的体检实现遗传病发展报告，从而将受检者的检测结果作为后续的对比例以及参照例；10)报告出具，根据对应信息和受检者信息生成受检者的基因遗传病检测报告。...

【技术特征摘要】
1.一种遗传病的筛查方法，其特征在于，其具体包括以下步骤：1)样本采集，采集一定量受检者脐带血或者足跟血，通过试纸粘取或采用真空采血瓶采集；2)基因测序，将采集到的样本送入基因测序仪中进行基因测序，从而获取受检者的对应的基因外显子序列(即遗传代谢病基因列表)；3)信息获取，将基因测序仪中所获得的基因序列信息导入至对比计算机中；4)数据对比，将受检者的基因测序结果数据与参考基因组进行比对，从而得到受检者对应的基因外显子序列与人类基因组数据库中的对应参数的区别点；5)数据确定，确定所述受检者的对应的基因外显子序列与对应参数区别点所造成的遗传病信息；6)数据分析，将遗传病信息、对应的基因外显子序列以及参数区别点进行对应判定以及排除；7)数据上传，将数据分析结果上传至云端数据处理中心；8)云端数据处理中心病例数据对比，将受检者的数据分析结果与云端数据处理中心的...

【专利技术属性】
技术研发人员：李文杰，
申请(专利权)人：李文杰，
类型：发明
国别省市：山东,37