一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法技术

本发明专利技术公开了一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法，包括数据质控、数据校正、确定拷贝数变异、结果展示、确定参考范围；所述确定拷贝数变异包括：(1)校正后的数据根据Circular Binary Segmentation算法确定拷贝数变异数值，(2)根据隐马尔科夫模型Hidden Markov Model 算法确定拷贝数变异数值，(3)根据Z‑score对区间内拷贝数变异显著性进行进一步统计；所述确定参考范围为：R值的参考范围在[‑0.2,0.2]之间，Z值的参考范围是[‑3,3]，对于R值大于0.2或小于‑0.2，Z值大于或小于3的区间，则提示该染色体区域存在拷贝数重复或缺失的情况。本发明专利技术可以用于流产原因分析，进一步具体地阐述基因因素在流产发生中的重要作用。

【技术实现步骤摘要】
一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法
本专利技术涉及离体组织的基因信息分析领域，具体地，涉及一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法。
技术介绍
流行病学证据显示基因的因素在流产发生中起重要作用。染色体异常例如三体，单体，多倍体是用传统方法检测出的常见致流产原因，为50～70％小于10周妊娠的流产做出了解释。由于传统方法的分辨率有限，-30～40％的流产胚胎的具有正常的检测结果即二倍体，没有更多发现用于解释流产的原因。染色体嵌合体在不同的样本中发生率不同。在羊水样本中约0.20％～0.25％，在绒毛组织样本中约0.8％～0.2％。由于染色体基因芯片用于检测嵌合体只能检出25～70％的嵌合，以及嵌合体的检测收样本采集的影响很大。所以在分析流产的原因时，嵌合体的发生率是被低估了。尤其是低比例的嵌合体。分子核型分析的方法，如多重荧光原位杂交(mFISH)，多重连接依赖探针扩增(MLPA)和实时定量酶连反应(qPCR)，克服了传统核型分析的劣势，提供了比传统核型分析更好的分辨率。但是这些分子核型方法的缺点是通量低、分辨率有限，对于衡量全部染色体的变异情况能力有限。在目前现有检本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基于ion torrent测序平台检测流产组织DNA拷贝数变异的方法，包括数据质控、数据校正、确定拷贝数变异、结果展示、确定参考范围；其特征在于，所述确定拷贝数变异包括：(1)校正后的数据根据Circular Binary Segmentation算法确定拷贝数变异数值，(2)根据隐马尔科夫模型Hidden Markov Model 算法确定拷贝数变异数值，(3)根据Z‑score对区间内拷贝数变异显著性进行进一步统计；所述确定参考范围为：R值的参考范围在[‑0.2,0.2]之间，Z值的参考范围是[‑3,3]，对于R值大于0.2或小于‑0.2，Z值大于或小于3的区间，则提示该染色体区域存在...

【技术特征摘要】
1.一种基于iontorrent测序平台检测流产组织DNA拷贝数变异的方法，包括数据质控、数据校正、确定拷贝数变异、结果展示、确定参考范围；其特征在于，所述确定拷贝数变异包括：(1)校正后的数据根据CircularBinarySegmentation算法确定拷贝数变异数值，(2)根据隐马尔科夫模型HiddenMarkovModel算法确定拷贝数变异数值，(3)根据Z-score对区间内拷贝数变异显著性进行进一步统计；所述确定参考范围为：R值的参考范围在[-0.2,0.2]之间，Z值的参考范围是[-3,3]，对于R值大于0.2或小于-0.2，Z值大于或小于3的区间，则提示该染色体区域存在拷贝数重复或缺失的情况。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述数据质控包括：(1)去除低质量的reads：...

【专利技术属性】
技术研发人员：王明珠，吴英松，林方钦，杨学习，李明，何丹，
申请(专利权)人：南方医科大学，
类型：发明
国别省市：广东,44