BAMBAM：高通量测序数据的平行比较分析制造技术

本发明专利技术涉及评价和/或预测临床状况如癌症、转移、AIDS、孤独症、阿尔茨海默症和/或帕金森症的结果的方法。本方法还可用于监测和追踪临床治疗方案过程中和之后患者DNA和/或RNA的变化。本方法还可用于评价与这种临床状况相关的蛋白质和/或代谢物水平。本方法还用于确定患者特定预后的概率结果。

【技术实现步骤摘要】
BAMBAM：高通量测序数据的平行比较分析本申请是分案申请，原申请的申请日为2011年5月25日，中国申请号为201180025750.9，国际申请号为PCT/US2011/000939，专利技术名称为“BAMBAM：高通量测序数据的平行比较分析”。与其他申请的关系本申请涉及2010年5月25日提交的名为“Bambam：高通量测序数据的平行比较分析”的美国临时专利申请序号61/396,356，并且要求其优先权，在此将其全部内容引入作为参考。本专利技术部分利用下列美国联邦机构的资金进行：国家癌症研究所编号1U24CA143858-01。美国联邦政府对本专利技术拥有一定权利。专利
本专利技术涉及处理个体或对象生物途径的数据和鉴定其组分从而确定个体或对象是否具有病症或疾病危险的方法。本方法可用作利用SAM/BAM格式的文件中存储的短阅读比对(short-readalignment)对个体或对象的肿瘤和种系测序数据进行比较分析的工具。数据处理方法计算总拷贝数和等位基因特异性拷贝数，使等位基因失衡区域的种系序列分阶(phase)，发现体细胞和种系序列变体，和推断体细胞和种系的结构变化区域。本文档来自技高网...

【技术保护点】
基于计算机的基因组序列分析系统，包括：内存，其存储至少两个基因组序列数据组，所述至少两个基因组序列数据组包括：肿瘤序列数据组，包括患者的肿瘤组织样本的基因组序列串；和匹配的正常数据组，包括同一患者的正常组织样本的基因组序列串；和序列分析引擎，其与所述内存连接并且被配置以：同时地和同步地从所述肿瘤序列数据组读取肿瘤序列串和从所述匹配的正常序列数据组读取匹配的正常序列串；其中基于给定基因组位置，所述肿瘤序列串与所述匹配的正常序列串递增地同步；根据从所述肿瘤序列串和所述匹配的正常序列串的阅读得到的概率，鉴定与所述给定基因组位置相关基因组改变；和在设备内存中存储基因组改变。

【技术特征摘要】
2010.05.25 US 61/396,3561.基于计算机的基因组序列分析系统，包括：内存，其存储至少两个基因组序列数据组，所述至少两个基因组序列数据组包括：肿瘤序列数据组，包括患者的肿瘤组织样本的基因组序列串；和匹配的正常数据组，包括同一患者的正常组织样本的基因组序列串；和序列分析引擎，其与所述内存连接并且被配置以：同时地和同步地从所述肿瘤序列数据组读取肿瘤序列串和从所述匹配的正常序列数据组读取匹配的正常序列串；其中基于给定基因组位置，所述肿瘤序列串与所述匹配的正常序列串递增地同步；根据从所述肿瘤序列串和所述匹配的正常序列串的阅读得到的概率，鉴定与所述给定基因组位置相关基因组改变；和在设备内存中存储基因组改变。2.根据权利要求1所述的系统，其中所述基因组改变包括基因组变体。3.根据权利要求2所述的系统，其中所述基因组变体包括体细胞变体。4.根据权利要求2所述的系统，其中所述基因组变体包括种系变体。5.根据权利要求1所述的系统，其中所述基因组改变包括单核苷酸多态性。6.根据权利要求1所述的系统，其中所述基因组改变包括选自下列的改变：等位基因特异的拷贝数、杂合性丢失、结构重排、染色体融合、断点。7.根据权利要求1所述的系统，其中所述肿瘤序列数据组包括肿瘤BAM文件。8.根据权利要求1所述的系统，其中所述匹配的正常数据组包括正常BAM文件。9.根据权利要求1所述的系统，其中所述至少两个数据组包括多于两个数据组。10.根据权利要求9所述的系统，其中所述多于两个数据组包括相关测序数据组。11.根据权利要求9所述的系统，其中所述多于两个数据组包括至少一个复发数据组。12.根据权利要求1所述的系统，其中序列分析引擎进一步被配置以与所述肿瘤数据组和匹配的正常数据组同时地读取和同步第三数据组。13.根据权利要求1所述的系统，进一步包括基因组浏览器，所述基因组浏览器被配置以显示与所述肿瘤序列数据组和所述匹...

【专利技术属性】
技术研发人员：J·Z·森波，D·豪斯勒，
申请(专利权)人：加利福尼亚大学董事会，
类型：发明
国别省市：美国,US