一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法技术

本发明专利技术创造提供了一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法,包括如下步骤：(1)测序检测变异基因；(2)功能富集分析；(3)构建功能网络；(4)挖掘分子功能网络模块；(5)识别疾病间共享分子网络模块。本发明专利技术创造通过剖析不同疾病间基因组水平上的差异，从分子功能角度建立疾病间的关联关系，可以更加系统地识别不同疾病间共享的分子功能模块，有效的分析相似表型疾病的致病机理，从基因组层面揭示疾病间的差异，增加对疾病的全面理解，有助于临床诊断和治疗。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术创造属于生物信息
，尤其是涉及一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法。
技术介绍
由于许多疾病在致病机理和临床表征上都具有高度相似性，这种相似性不仅有助于研究某类疾病的共同致病机制，同时也在某种程度上增加了疾病诊断和治疗过程中的难度，易造成误诊，从而延误病情的治疗。相似临床表征不仅仅存在于不同疾病之间，也可能体现在相同疾病的不同亚型之间，因此，对于这种临床表征相似、易造成混淆诊断的疾病或疾病亚型的联合研究，将成为克服上述困难的有效方法。近些年来，随着测序技术的不断发展和价格下降，使得疾病的诊断和治疗已经进入了一个崭新的时期，尤其是具有较全面基因组覆盖度的全基因组测序技术和高测序深度的外显子捕获技术，作为辅助临床检验的新技术手段，逐渐赢得广泛关注。同时，DNA测序技术诞生也为个性化精准医疗提供了可能，使得临床治疗过程中可以有针对性地选择药物、治疗方式以及预防措施。然而，先前研究往往针对单一疾病，刻画其基因组变异情况，忽略了疾病间可能存在的潜在联系，而基于功能网络的方法，可以更加系统地识别不同疾病间共享的分子功能模块，有效的分析相似表型疾病的致病机理。因此，整合测序技术本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法，其特征在于：包括如下步骤：(1)测序检测变异基因；(2)功能富集分析；(3)构建功能网络；(4)挖掘分子功能网络模块；(5)识别疾病间共享分子网络模块。

【技术特征摘要】
1.一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法，其特征在于：包括如下步骤：(1)测序检测变异基因；(2)功能富集分析；(3)构建功能网络；(4)挖掘分子功能网络模块；(5)识别疾病间共享分子网络模块。2.根据权利要求1所述的一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法，其特征在于：所述步骤(1)中,通过DNA测序技术，检测基因组变异位点，并通过注释映射到对应基因,具体包括如下步骤，(a1)读取注释后基因变异文件，统计不同疾病样本变异位点和变异基因数目，产生位点变异矩阵，得到基于变异位点的基因样本聚类结果；(b1)读取位点变异矩阵，产生基因变异矩阵，统计变异位点和变异基因在不同疾病样本中出现的次数；(c1)读取基因变异矩阵，提取不同疾病样本具有较高变异频率的基因。3.根据权利要求1所述的一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法，其特征在于：所述步骤(2)中，利用功能富集分析工具分析变异基因功能，所述功能富集分析工具包括DAVID。4.根据权利要求1所述的一种基于功能网络多疾病变异位点分析方法，其特征在于：所述步骤(3)中，根据测序检测变异基因的功能富集分析结果，构建节点为功能富集GO term，边为两个节点共享基因数目的功能网络，具体包括如下步骤：(a2)首先将变异基因进行DAVID功能注释；(b2)...

【专利技术属性】
技术研发人员：薛成海，刘婷婷，郭晓丹，刘忠伟，
申请(专利权)人：万康源天津基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12