用于非侵入性评估染色体改变的方法和过程技术

本文提供用于非侵入性评估染色体改变的方法、过程、系统、机器和设备。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】201480066990

【技术保护点】
一种确定样品核酸中是否存在一种或多种染色体改变的方法，所述方法包括：(a)就序列读数而言表征多个序列读数亚序列的可映射性，其中：各序列读数有多个序列读数亚序列，各序列读数的序列读数亚序列具有不同长度，且所述序列读数是所述样品核酸的序列读数，(b)鉴定序列读数的子集，其中一个或多个亚序列的可映射性发生变化；(c)比较(i)(b)中鉴定的来自样品的子集中的各序列读数的数量与(ii)(b)中鉴定的来自参照的子集中的各序列读数的数量，从而生成比较；和(d)根据(c)中的比较确定样品中是否存在一个或多个染色体改变。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：S·金，T·J·詹森，M·埃里希，
申请(专利权)人：塞昆纳姆股份有限公司，
类型：发明
国别省市：美国;US