结节性硬化症治疗制造技术

本申请涉及治疗和预防神经皮肤障碍，诸如通过复合性结节性硬化病(TSC)介导的神经皮肤障碍，例如结节性硬化症和诸如通过1型神经纤维瘤病介导的结节性硬化症的方法。本文所用的神经皮肤障碍包括通过复合性结节性硬化病(TSC)介导的障碍，例如结节性硬化症和相关障碍和1型神经纤维瘤病和相关障碍。本申请还提供了用于治疗神经皮肤障碍的雷帕霉素衍生物。

【技术实现步骤摘要】
结节性硬化症治疗本申请是中国专利申请200780004302.4的分案申请，原申请的申请日是2007年I月31日，专利技术名称是“结节性硬化症治疗”。本申请涉及治疗和预防神经皮肤障碍，诸如通过复合性结节性硬化病(TSC)介导的神经皮肤障碍，例如结节性硬化症和诸如通过I型神经纤维瘤病介导的结节性硬化症的方法。本文所用的神经皮肤障碍包括通过复合性结节性硬化病(TSC)介导的障碍，例如结节性硬化症和相关障碍和I型神经纤维瘤病和相关障碍。I型神经纤维瘤病(NFl)和复合性结节性硬化病(TSC)代表了两种神经皮肤障碍，其中受侵害的个体发生肿瘤的频率增加。TSC为常染色体显性疾病，其特征在于泛发性良性错构瘤、癫痫、精神发育迟滞和孤独症。TSC与肿瘤抑制基因TSCl和TSC2中的突变相关。这两种基因任一种中的突变导致TSC的临床表现。常见的临床症状包括癫痫发作、精神发育迟缓、孤独症、肾衰竭，面部血管纤维瘤和贲门横纹肌瘤，且此外，许多受侵害个体在某些骨骼区域，特别是指和趾的骨(趾骨)中具有囊肿样区域。特征性皮肤损害包括可能在婴儿期过程中发生的肤色减退的边界清楚的区域(色素沉着不足)和可能在大约4岁时开本文档来自技高网...

【技术保护点】
用于治疗肾血管肌脂肪瘤(ALM)、淋巴管平滑肌增多症(LAM)、室管膜下和／或巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)的40‑O‑(2‑羟乙基)‑雷帕霉素。

【技术特征摘要】
2006.02.02 GB 0602123.2;2006.02.22 GB 0603568.7;201.用于治疗肾血管肌脂肪瘤(ALM)、淋巴管平滑肌增多症(LAM)、室管膜下和/或巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)的40-0-(2-羟乙基)-雷帕霉素。2.40-0-(...

【专利技术属性】
技术研发人员：W·贝格，J·贝内代托，I·埃尔莫特，H·莱恩，D·勒布沃尔，W·塞勒斯，M·斯图姆，
申请(专利权)人：诺瓦提斯公司，
类型：发明
国别省市：瑞士;CH