一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法技术

本发明专利技术公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson?disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。

【技术实现步骤摘要】
一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilsondisease基因突变的方法
本专利技术属于分子生物学领域，具体而言，本专利技术涉及一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilsondisease基因突变的方法，尤其是用于家系筛查的检测方法。
技术介绍
肝豆状核变性，又称WilsonDisease(WD)，是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，其致病基因为ATP7B，在中国汉族人群的携带率为1/50.WilsonDisease的发病呈渐进性，如果能早期发现纯合性突变者，可以进行排铜治疗，但如果发现较晚，则会造成不可逆的神经损害.ATP7B基因较大，用DNA测序方法检测成本很高.临床多采用血浆铜蓝蛋白检测筛检，但其敏感性不及DNA测序，且携带者的检出是铜蓝蛋白检测的最大局限.曾有利用微卫星序列多态性检测ATP7B基因区域的单倍型来推测其突变情况，但微卫星序列的基因分型对设备的要求和成本均较高，难以用来进行人群水平的大规模筛检。目前，Wilsondisease的诊断主要依赖于：临床表现包括神经和精神症状、旰异常、角膜色素环；辅助检查包括血浆铜蓝蛋白水平的降低、24小时尿铜排泄量增加、肝铜含量的增加以及核本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson?disease基因突变的方法，其特征是：利用6个单核苷酸多态性位点的基因分型在家系中快速筛查Wilson?disease基因突变。

【技术特征摘要】
1.一种Taqman探针，其特征是：所述Taqman探针针对如下6个单核苷酸多态性位点设计：rs1061472、rs2147363、rs1...

【专利技术属性】
技术研发人员：李卫东，杨付花，
申请(专利权)人：李卫东，
类型：发明
国别省市：