一种遗传标记组合及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种遗传标记组合，包括46个SNP位点；所述46个SNP位点均在人体的常染色体基因上；所述遗传标记组合的46个SNP位点均在常染色体上，能够有效方便的作为个体身份信息认证依据，可以一次性通过探针捕获技术获取到所有相关位点，通过高通量测序分析，可进行个体身份识别，实验操作和数据分析方法简便，可以降低成本，提高分析效率。

A Combination of Genetic Markers and Its Application

【技术实现步骤摘要】
一种遗传标记组合及其应用
本专利技术属于遗传信息
，具体涉及一种遗传标记组合及其应用。
技术介绍
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，几乎所有常见的单核苷酸多态性(SNP)位点只有两个等位基因。单核苷酸多态性(SNP)位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异(尤其是在基因组的非编码区)，常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异，造成这种差异的原因是由于药物在不同的个体内活化、代谢和清除等方面的基因差异，这种差异的来源就是SNP。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互转变。SNP可以作为遗传标记，用于个体的身份识别。在全基因组上选择特定的多个SNP，可以准确的鉴别一个人的身份，随着SNP数量的增多，这种识别的错误率降低，准确性提高。个体遗传信息的身份号是由这些SNP位点的组合数据来表示，选出来的基因位点的组合因而具有唯一性。SNPs的二态性，也有利于对其进行基因分型。利用基因分型的结果中SNP组合作为遗传标记，可用于区分人群，这些位点有些会与特定的表型形状相关联。根据所有人群的SNP的分布频率，基于肿瘤诊断领域的panle覆盖位点进行身份鉴定，也有助于数据的一致性和完整性分析，目前还没有人涉及。随着二代测序技术的发展和成本的降低，为更多人提供了通过基因检测进行疾病预防和遗传性疾病筛查的选择，尤其是基于NGS的癌症panel检测使该领域得到快速发展。在遗传性疾病筛查有关领域，从不同染色体上搜寻互相独立的SNP位点进行身份识别将对遗传信息的分析和存储有一定帮助。遗传标记在联合应用时，必须位于不同染色体上；或位于同一染色体上但间距较远，可以独立分离。此时遗传标记之间都是彼此独立遗传的。只有在这种情况下，进行个人识别或亲权鉴定中，多个遗传标记累积鉴别概率的计算是使用独立遗传的表型频率或基因频率才有效。短串联重复(Shorttandemrepeats,STR)，又称微卫星DNA(MicrosatelliteDNA)或简单重复序列(Simplerepeatsequence,SRS或SSR)，是广泛存在于原核生物和真核生物基因组中的核苷酸重复序列。STR是以核心序列(corerepeatunits)首尾相连多次重复形成。每个STR的核心序列结构相同，长度为2-6bp，但其重复单位数目和重复区域的长度不同，因此STR在不同种族、不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数也不同，因而同指纹识别一样，STR位点分析也可对个体进行身份识别。通过识别个体基因组在特定位点的特定序列重复，STR分型也是一种个体身份鉴定分析方法，广泛应用于法医学、亲子鉴定及细胞鉴定等领域。STR的检测需要对细胞基因组特定的多态性区域，设计荧光标记的引物进行PCR扩增，然后对扩增产物通过专用的系统及软件进行检测，从而确定某个位点具体有多少个重复序列，同时可绘制STR图谱，利用图谱即可非常精确地鉴别每个个体。目前国内的元码基因开发了基于71个SNP位点，25个STR位点以及用于增强标记组合的Y染色体多态性位点的个体身份识别遗传标记组合，其中71个SNP位点中有16个来自线粒体的SNP，55个来自常染色体的SNP。该方法涉及位点众多，需要定制较多的PCR引物，以及对不同类型的多态性位点需要多次PCR，再进行混合建库测序。申请号为CN201810189741.7的专利公开了一种基于二代测序的个体识别体系、试剂盒及其用途，个体识别体系包括针对112个STR位点和318个SNP位点设计的引物序列，112个STR位点包括53个常染色体STR位点、23个X染色体STR位点及35个Y染色体STR位点和一个性别决定位点AMEL；318个SNP位点包括186个常染色体SNP位点、69个X染色体SNP位点、57个Y染色体SNP位点、及6个血型表型相关SNP位点。这种个体识别体系需要同时获得常染色体、X染色体、Y染色体上的二代或三代遗传标记信息，这种操作方法过程繁琐，分析周期较长，分析效率较低，使用成本较高。
技术实现思路
本专利技术的目的是提供了一种遗传标记组合及其应用，作为遗传标记组合的46个SNP位点均在常染色体上，可以一次性通过探针捕获技术获取到所有相关位点，通过高通量测序分析，可进行个体身份识别，实验操作和数据分析方法简便，可以降低成本，提高分析效率。本专利技术的技术方案如下：一种遗传标记组合，包括46个SNP位点；所述46个SNP位点所在的基因均在人体的常染色体基因上；所述46个SNP位点不同，具体为：NTRK3位置的G或T、GSTP1位置的A或G、CCND1位置的G或A、ERBB2位置的C或G、ALK位置的A或G、XPC位置的G或T、FLT3位置的G或A、NF1位置的G或T、DDR2位置的C或T、SLCO1B1位置的C或T、ROS1位置的G或C、BRCA2位置的A或G、MTHFR位置的G或A、BRCA1位置的G或A、MTOR位置的G或C、CDA位置的A或C、EGFR位置的T或G、FASTKD3位置的A或G、CCND3位置的A或T、BRAF位置的T或C、GAPDH位置的T或C、KDR位置的T或A、BCL2L11位置的T或C、MET位置的G或A、SMO位置的G或T、FGFR2位置的G或A、MAP2K2位置的G或T、ERBB4位置的T或C、ABCB1位置的A或T、RET位置的C或G、ERBB3位置的G或C、NTRK1位置的G或T、ERCC1位置的A或G、TP53位置的G或T、PIK3R1位置的C或T、XRCC1位置的T或C、CCND2位置的C或T、CBR3-AS1位置的G或A、AKT1位置的C或T、GNA11位置的C或T、ESR1位置的T或C、NOTCH1位置的A或G、APC位置的T或C、LRRC56位置的A或G、PTCH1位置的G或T和SOD2位置的A或G。一种遗传标记组合在制备用于个体身份信息识别的试剂盒中的应用。一种用于个体身份信息识别的试剂盒，所述试剂盒包括遗传标记组合。优选的，所述试剂盒在制备用于鉴定不同基因是否来自同一个个体的制剂中的用途。本专利技术具有如下有益效果：本专利技术遗传标记组合中的46个SNP位点的型别信息，能够有效方便的作为个体身份信息认证依据。所称的个体，不限人种和地域。所称的个体身份信息，包括但不限于个体的表型、所属种族、所属血统家系信息等。遗传分型也称基因分型，是进行遗传鉴定例如亲子鉴定、罪犯认定、失踪人口认定的有力工具。遗传学的证据可以从任何的生物学材料得来，包括但不限于头发、血液、精子、骨头、牙齿、肌肉和唾液。法医领域用于对生物材料进行分类的遗传标记数据库已经过数次的更新和完善，从标记本身到所使用的方法。对位点进行分型，可以利用已知方法，本专利技术对此不做限制。通过个体身份信息识别可有效鉴定对照组织的Normal样本与肿瘤组织的Tumor样本是否来自同个个体，或者鉴定不同批次的肿瘤组织的Tu本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种遗传标记组合，其特征在于，包括46个SNP位点；所述46个SNP位点所在的基因均在人体的常染色体基因上；所述46个SNP位点不同，具体为：NTRK3位置的G或T、GSTP1位置的A或G、CCND1位置的G或A、ERBB2位置的C或G、ALK位置的A或G、XPC位置的G或T、FLT3位置的G或A、NF1位置的G或T、DDR2位置的C或T、SLCO1B1位置的C或T、ROS1位置的G或C、BRCA2位置的A或G、MTHFR位置的G或A、BRCA1位置的G或A、MTOR位置的G或C、CDA位置的A或C、EGFR位置的T或G、FASTKD3位置的A或G、CCND3位置的A或T、BRAF位置的T或C、GAPDH位置的T或C、KDR位置的T或A、BCL2L11位置的T或C、MET位置的G或A、SMO位置的G或T、FGFR2位置的G或A、MAP2K2位置的G或T、ERBB4位置的T或C、ABCB1位置的A或T、RET位置的C或G、ERBB3位置的G或C、NTRK1位置的G或T、ERCC1位置的A或G、TP53位置的G或T、PIK3R1位置的C或T、XRCC1位置的T或C、CCND2位置的C或T、CBR3‑AS1位置的G或A、AKT1位置的C或T、GNA11位置的C或T、ESR1位置的T或C、NOTCH1位置的A或G、APC位置的T或C、LRRC56位置的A或G、PTCH1位置的G或T和SOD2位置的A或G。...

【技术特征摘要】
1.一种遗传标记组合，其特征在于，包括46个SNP位点；所述46个SNP位点所在的基因均在人体的常染色体基因上；所述46个SNP位点不同，具体为：NTRK3位置的G或T、GSTP1位置的A或G、CCND1位置的G或A、ERBB2位置的C或G、ALK位置的A或G、XPC位置的G或T、FLT3位置的G或A、NF1位置的G或T、DDR2位置的C或T、SLCO1B1位置的C或T、ROS1位置的G或C、BRCA2位置的A或G、MTHFR位置的G或A、BRCA1位置的G或A、MTOR位置的G或C、CDA位置的A或C、EGFR位置的T或G、FASTKD3位置的A或G、CCND3位置的A或T、BRAF位置的T或C、GAPDH位置的T或C、KDR位置的T或A、BCL2L11位置的T或C、MET位置的G或A、SMO位置的G或T、FGFR2位置的G...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵国栋，乔宗赟，陈洁，
申请(专利权)人：上海仁东医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31