【技术实现步骤摘要】
基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用
本专利技术涉及生物医学
,具体而言,涉及一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。
技术介绍
高通量测序技术(High-ThroughputSequencing)是对传统一代测序的一次革命性的改变,是将DNA连接接头,制备测序文库,通过对文库中数以万计的克隆进行延伸反应,检测对应的信号,最终获取序列信息。一次可以对几十万到几百万条DNA分子进行测序,所以称为下一代测序(NextGenerationSequencing,NGS)。同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,所以又称为深度测序(Deepsequencing)。NGS检测方法通量高,可对大量的基因进行检测,满足临床检测的需求,既可以对已知突变位点进行检测,也能对未知突变位点进行检测,此外NGS检测方法还可以对各种突变类型进行检测,对临床上的各类样本,如全血、组织、FFPE样本、cfDNA等其他样本类型均能够进行检测。当前主要的测序技术平台,主要分为:(1)Solexa测序技术:目前主流的illumina测序平台;(2)454测序技术:读长长,但是准确度较低,成本较高,及焦磷酸测序技术,时长占有少;(3)Solid测序技术:双色编码技术。目标序列捕获测序技术(TargetedResequencing)是针对感兴趣的基因组区域设计特异性探针,将其与基因组DNA进行杂交,富集目标基因组区域的DNA片段,而后利用高通量测序技术进行测序的检测方法。脑胶质瘤(Glioma)是最常见的颅内原 ...
【技术保护点】
1.一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel,其特征在于,所述检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点,所述脑胶质瘤相关基因及位点包括:1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1、TRAF7、BRAF、EGFR、IDH2、MYCN、PTEN、TSC1、BRCA1、FAT1、KDR、NF1、PTPN11、TSC2、BRCA2、FGFR1、KIT、NF2、RB1、USP8、CDK4、FGFR3、KLF4、NOTCH1、RELA、YAP1、CDK6、FUBP1、KRAS、NRAS、RGPD3、CDKN2A、GNAQ、MDM4、PDGFRA、SETD2、CDKN2B、GNAS、MEN1、PIK3CA、SMARCB1、CHEK2、H3F3A、MET、PIK3R1、SMARCE1、EGFR vIII、N ...
【技术特征摘要】
1.一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel,其特征在于,所述检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点,所述脑胶质瘤相关基因及位点包括:1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1、TRAF7、BRAF、EGFR、IDH2、MYCN、PTEN、TSC1、BRCA1、FAT1、KDR、NF1、PTPN11、TSC2、BRCA2、FGFR1、KIT、NF2、RB1、USP8、CDK4、FGFR3、KLF4、NOTCH1、RELA、YAP1、CDK6、FUBP1、KRAS、NRAS、RGPD3、CDKN2A、GNAQ、MDM4、PDGFRA、SETD2、CDKN2B、GNAS、MEN1、PIK3CA、SMARCB1、CHEK2、H3F3A、MET、PIK3R1、SMARCE1、EGFRvIII、NTRK3、TYMS、NTRK1、NTRK2、GSTP1、ABCB1、CYP2B6、CYP2C19、DHFR、DYNC2H1、ERCC1、MTHFR、SLIT1、SOD2、UGT1A1和XRCC1。2.根据权利要求1所述的检测panel,其特征在于,所述脑胶质瘤相关基因及位点还包括1号染色体上的STR位点和19号染色体上的STR位点。3.一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测试剂盒,其特征在于,所述检测试剂盒包含检测探针和/或检测引物,所述检测探针和/或检测引物针对脑胶质瘤相关基因和位点,所述脑胶质瘤相关基因和位点包括:1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1、TRAF7、BRAF、EGFR、IDH2、MYCN、PTEN、TSC1、BRC...
【专利技术属性】
技术研发人员:宋小凤,洪媛媛,闫慧婷,郭现超,陈敏浚,于佳宁,李彩琴,何骥,陈维之,
申请(专利权)人:臻和精准医学检验实验室无锡有限公司,
类型:发明
国别省市:江苏,32
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