药物基因组检测方法技术

技术编号:19310116 阅读:108 留言:0更新日期:2018-11-03 06:24
本发明专利技术提供一种药物基因组检测方法,其包括如下步骤:S1、基于药物所适用的对象,确定药物基因组检测的人群;S2、基于确定的人群,提取检测样品;S3、提取检测样品中相关基因组的核酸模板,并对提取的核酸模板进行质控;S4、通过构建的测序文库对质控合格的核酸模板进行高通量检测;S5、对检测得到的高通量测序数据进行处理,其包括:S51、对高通量测序数据进行分析;S52、对分析后得到的数据进行解读;S6、生成检测报告。本发明专利技术的药物基因组检测方法通过采集自检测患者的生物样品进行检测分析,获得其样品的药物反应的表型,进而为检测患者的用药提供有效地指导。

【技术实现步骤摘要】
药物基因组检测方法
本专利技术涉及基因检测
,尤其涉及一种药物基因组检测方法。
技术介绍
随着二代测序技术的进步,人们对自身基因组的认识的不断深入,同时随着对临床资料的不断累积,两者共同推动了药物基因组的进步。目前利用二代测序结果指导临床用药已经日益成熟。药物不良反应主要源于目前无法预测的药物作用的个体差异,即遗传变异可以导致不同的患者对同样的药物治疗做出不同反应。随着基因组学的发展,造成药物作用个体差异的机理逐步得到阐述。药物靶标的基因多态性、药物代谢酶类和参与药物代谢酶类诱导作用的受体基因多态性、转运蛋白和结合蛋白的基因多态性等遗传因素,以及基因表达的表观遗传控制决定了药物的疗效和不良反应。基因多态性及表达的控制是药物作用的个体差异的的基础。药物基因组学是现代医学的核心部分之一,并处于发展最迅猛的前沿。然而,目前还无法有效地结合药物基因组学实现对患者用药的临床指导。因此,针对上述问题,有必要提出进一步的解决方案。
技术实现思路
本专利技术旨在提供一种药物基因组检测方法,以克服现有技术中存在的不足。为解决上述技术问题,本专利技术的技术方案是:一种药物基因组检测方法,其包括如下步骤:S1、基于药物所适用的对象,确定药物基因组检测的人群;S2、基于确定的人群,提取检测样品;S3、提取检测样品中相关基因组的核酸模板,并对提取的核酸模板进行质控;S4、通过构建的测序文库对质控合格的核酸模板进行高通量检测;S5、对检测得到的高通量测序数据进行处理,其包括:S51、对高通量测序数据进行分析;S52、对分析后得到的数据进行解读;S6、生成检测报告。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述检测样品由组织样本、口腔拭子、唾液样本和血液样本组成。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述基因组的编码列表为:作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S3包括如下步骤:S31、将编号1的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步骤S32;S32、当提取的核酸的模板浓度小于3ng/μl且大于1ng/μl时,核酸模板等待备用,当提取的核酸的模板浓度小于1ng/μl时,弃去不用并重新送样。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S3还包括与所述步骤S31和步骤S32并行的如下步骤:S33、将冻存环境下的编号2的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步骤S34;S34、当提取的核酸的模板浓度小于3ng/μl且大于1ng/μl时,核酸模板等待备用,当提取的核酸的模板浓度小于1ng/μl时,弃去不用并重新送样。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S51包括如下步骤:S511、去除无关序列;S512、对测序的结果进行剪切;S513、对剪切后的序列进行匹配;S514、对匹配后的序列进行突变检查;S515、确定样品的表型;S516、数据的质控。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S514包括如下步骤:S5141、单个碱基突变检测;S5142、小片段插入缺失检测;S5143、结构性变异检测。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S515包括如下步骤:S5151、基于特定的药物根据样品的基因型确定每个样品的表型;S5152、基于基因组药物数据库生成样品的药物反应的表型数据。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S516包括如下步骤:S5161、判断测序原始数据平均质量值是否大于30;S5162、比对到基因组的reads百分比是否大于70%;S5163、判断均一度是否大于80%;S5164、对照样本检测基因型与已知基因型是否一致。作为本专利技术的药物基因组检测方法的改进,所述步骤S52还包括:基于每个样本的基因表型数据生成检测患者的药物基因组解读信息。与现有技术相比,本专利技术的有益效果是:本专利技术的药物基因组检测方法通过采集自检测患者的生物样品进行检测分析,获得其样品的药物反应的表型,进而为检测患者的用药提供有效地指导。附图说明为了更清楚地说明本专利技术实施例或现有技术中的技术方案,下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍,显而易见地,下面描述中的附图仅仅是本专利技术中记载的一些实施例,对于本领域普通技术人员来讲,在不付出创造性劳动的前提下,还可以根据这些附图获得其他的附图。图1为本专利技术的药物基因组检测方法的方法流程示意图;图2为本专利技术的药物基因组检测方法中步骤S3的方法流程示意图;图3为本专利技术的药物基因组检测方法中步骤S5和S6的方法流程示意图。具体实施方式下面将结合本专利技术实施例中的附图,对本专利技术实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述,显然,所描述的实施例仅仅是本专利技术一部分实施例,而不是全部的实施例。基于本专利技术中的实施例,本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例,都属于本专利技术保护的范围。如图1所示,本专利技术提供一种药物基因组检测方法,其包括如下步骤:S1、基于药物所适用的对象,确定药物基因组检测的人群。其中,所选取的基因组共包括164个基因,其编码列表为:S2、基于确定的人群,提取检测样品。其中,每个检测样品至少含有两个以上患者的信息,所收集的患者信息标识于标本容器上。姓名、出生日期可以作为患者信息备注于标识符的各项表格中。所述检测样品由组织样本、口腔拭子、唾液样本和血液样本组成。其中,不同样本采用不同的收集方法和质控标准。S3、提取检测样品中相关基因组的核酸模板,并对提取的核酸模板进行质控。如图2所示,所述步骤S3具体包括如下步骤:S31、将编号1的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步骤S32;S32、当提取的核酸的模板浓度小于3ng/μl且大于1ng/μl时,核酸模板等待备用,当提取的核酸的模板浓度小于1ng/μl时,弃去不用并重新送样。同时,所述步骤S3还包括与所述步骤S31和步骤S32并行的如下步骤:S33、将冻存环境下的编号2的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步骤S34;S34、当提取的核酸的模板浓度小于3ng/μl且大于1ng/μl时,核酸模板等待备用,当提取的核酸的模板浓度小于1ng/μl时,弃去不用并重新送样。然后,将步骤S32和步骤S34得到的核酸模板进行混合,并准备进行测序文库的构建。其中,对于测序文库的构建,涵括了对检测所需的测序接头的添加、用以区别于不同检测样品的Barcode的添加、以及用于鉴定是否由于系统内带来误差的因素的Index的添加。同时,对于初始文库还需要满足对不同目的片段的分布情况,实现各目标片段的分布均匀,并要求检测片段的最低含量。S4、通过构建的测序文库对质控合格的核酸模板进行高通量检测。其中,所述高通量测序的方法按照Illumina公司Miseq的测序平台的测序手册进行操作。S5、对检测得到的高通量测序数据进行处理,其包括:S51、对高通量测序数据进行分析;S52、对分析后得到的数据进行解读。如图3所示,所述步骤S51包括如下步骤:S511、去除无关序列。具体地,测序结果中可能会影响后续分析的数据本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种药物基因组检测方法,其特征在于,所述药物基因组检测方法包括如下步骤:S1、基于药物所适用的对象,确定药物基因组检测的人群;S2、基于确定的人群,提取检测样品;S3、提取检测样品中相关基因组的核酸模板,并对提取的核酸模板进行质控;S4、通过构建的测序文库对质控合格的核酸模板进行高通量检测;S5、对检测得到的高通量测序数据进行处理,其包括:S51、对高通量测序数据进行分析;S52、对分析后得到的数据进行解读;S6、生成检测报告。

【技术特征摘要】
1.一种药物基因组检测方法,其特征在于,所述药物基因组检测方法包括如下步骤:S1、基于药物所适用的对象,确定药物基因组检测的人群;S2、基于确定的人群,提取检测样品;S3、提取检测样品中相关基因组的核酸模板,并对提取的核酸模板进行质控;S4、通过构建的测序文库对质控合格的核酸模板进行高通量检测;S5、对检测得到的高通量测序数据进行处理,其包括:S51、对高通量测序数据进行分析;S52、对分析后得到的数据进行解读;S6、生成检测报告。2.根据权利要求1所述的药物基因组检测方法,其特征在于,所述检测样品由组织样本、口腔拭子、唾液样本和血液样本组成。3.根据权利要求1所述的药物基因组检测方法,其特征在于,所述基因组的编码列表为:4.根据权利要求1所述的药物基因组检测方法,其特征在于,所述步骤S3包括如下步骤:S31、将编号1的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步骤S32;S32、当提取的核酸的模板浓度小于3ng/μl且大于1ng/μl时,核酸模板等待备用,当提取的核酸的模板浓度小于1ng/μl时,弃去不用并重新送样。5.根据权利要求4所述的药物基因组检测方法,其特征在于,所述步骤S3还包括与所述步骤S31和步骤S32并行的如下步骤:S33、将冻存环境下的编号2的样品进行核酸提取与纯化,当提取的核酸模板的浓度大于3ng/μl,开始测序文库的构建,否则,执行步...

【专利技术属性】
技术研发人员:丁崴牛艳山陈书善张园园顾梦南胡于东汪利廖正丽韩励
申请(专利权)人:苏州艾达康医疗科技有限公司
类型:发明
国别省市:江苏,32

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