本申请公开了一种染色体拷贝数变异的注释方法、系统、装置及存储介质，其通过覆盖度计算，确定已注释的CNV位置信息与待注释CNV信息的位置重叠部分，获得位置重叠部分在已注释的CNV位置信息中的CNV注释信息，调用自动化分析程序，对待注释CN...

本发明公开了一种基于长读长测序的基因单倍型检测方法及其应用。其通过引物扩增CYP2D6基因序列后用特异性标签index再次扩增CYP2D6基因序列并对不同样本进行标记，然后对不同标签的样本文库pooling后进行Nanopore测序分析...

本发明公开了一种用于检测遗传性耳聋的引物组、试剂盒及方法；该试剂盒包括：如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:258所示的特异性引物组、公共引物、测序接头和标签接头；所述特异性引物组包括针对34个遗传性耳聋相关基因的270个突变...

本发明公开了一种用于检测胎儿骨发育异常的引物组、试剂盒及方法。该产品中包括：如SEQ ID NO:1～60所示的引物；测序接头；标签接头；其中，所述引物、测序接头和标签接头均连接有一段公共引物。该产品能够有效检测胎儿ACH、TD和JWS...

本发明实施例公开了一种图像处理方法、装置、电子设备及存储介质。该方法包括：获取待识别目标的电泳凝胶图；根据电泳凝胶图的标准亮度值识别至少一条电泳条带，并划分各电泳条带到预设泳道；根据预设泳道内电泳条带的数量确定对应的标准结果，并基于标准...

本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类...

本发明提供了一种接头序列及其应用，所述接头序列包括若干碱基组成的分子标签和基于测序平台的测序接头；所述分子标签位于所述测序接头的3’端；所述接头序列通过分子标签连接在片段化DNA上。本发明将含有若干碱基组成的分子标签和基于不同测序平台的...

本发明提供了检测CYP21基因突变的引物、试剂盒及其应用，所述引物包括针对CYP21A2基因全长序列的特异性引物，针对CYP21真假基因的30kb缺失突变的特异性引物和针对CYP21真假基因的重组/融合突变的特异性引物，由此构建的试剂盒...

本发明提供了一种检测α珠蛋白基因三联体的引物组、试剂盒及其应用，所述引物组包括检测ααα

本发明提供了一种检测ACE基因多态性的引物及其应用，所述引物包括上游引物和下游引物；所述上游引物位于ACE基因多态性区域的上游；所述下游引物位于ACE基因多态性区域，和/或位于ACE基因多态性区域的下游。本发明采用不同的上下游引物进行P...

本发明提供了一种基于run间矫正的CNV检测方法，所述方法对组内具有相同CNV类型的样本的测序结果进行矫正，并比较run间参考值，再进行CNV检测，将所有样本的结果构建参考数据库，有效避免了假阴性或假阳性结果，提高了方法的准确性。

本发明公开了一种地中海贫血检测的试剂盒及分析系统。通过参考探针组的优化，可以提高地中海贫血突变检测的准确率；通过特定UID的使用，可以保留更多的有效序列，进一步提高了检测结果的准确性；通过利用已知产前诊断结果的样本作为训练集，构建多维贝...

本发明涉及一种唾液保存液及其制备方法和应用，所述唾液保存液包括如下组分：EDTA 1‑10mmol/L、乙二醇‑双‑(2‑氨基乙醚)四乙酸1‑10mmol/L、苄基青霉素钠盐30‑70μg/mL、硫酸链霉素30‑70μg/mL、Tris...

本发明公开了肿瘤化疗药个体化基因检测试剂盒、引物及方法。本发明针对肿瘤化疗药个体化基因的13个多态性位点设计了特异性引物组，并提供了肿瘤化疗药个体化基因检测试剂盒，本发明的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测13个肿瘤化疗药个...

本发明提供了一种基因型校正的装置和方法，所述装置通过贝叶斯模型对检测到的数据建立统计模型，构建先验分布，确定总体分布信息，并最终计算出后验概率值P(GT|AF)，通过判定后验概率值与其对应的阈值关系来对该位点的基因型进行判别，敏感性和特...

本发明公开了遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括：输入受检者的样本信息及测序数据；对测序数据进行生物信息学分析，得到注释结果和统计结果；对统计结果中的质量指标进行质控审核；对通过质控审核的结果进行解读人员和流程分配；确...

本发明公开了肺癌靶向用药基因检测试剂盒、引物及方法。本发明针对肺癌靶向用药基因的28个目标区域设计了特异性引物组，并提供了肺癌靶向用药基因检测试剂盒，本发明的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测几百个肺癌靶向用药基因突变位点，...

本发明公开了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组。本发明针对遗传性耳聋相关基因的33个突变位点设计了特异性引物组，并制备了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，本发明的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测33个遗传性耳聋相关基因...

本发明公开了一种个体化用药基因检测试剂盒及应用。本发明的个体化用药基因检测试剂盒，适用于多种样本类型，包括干血片、全血、口腔拭子，可一次性获取所有药物基因多态性位点信息，测序有效率50％以上、测序覆盖度100％，测序平均深度超过3000...

本发明公开了一种母体外周血血浆快速分离方法及其应用。血浆快速分离方法包括：对离体的母体外周血进行一步离心获得血浆。分离后的血浆经游离DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析后，与两步离心法的血浆相比，游离DNA浓度、游离DNA片段...