本专利发明提供了可用于3A型粘多糖贮积症的新型基因治疗药物构建体，可有效表达重组人乙酰肝素‑N‑硫酸酯酶（SGSH），用于制备腺相关病毒载体介导的基因治疗药物制品。

本发明提供了一系列携带人为设计SMN1基因表达框的重组腺相关病毒。体内实验表明，重组腺相关病毒载体能够高效地导入中枢神经系统，持续稳定地表达SMN1蛋白，延长脊髓性肌萎缩（SMA）模型动物的生存期，增加其体重，恢复其生长发育。结果提示，...